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【会议回顾】中华医学会第二十二次全国男科学术会议圆满结束
聚焦生殖健康,提供完整普惠IVD产品
2023-05-16
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脆性X综合征
在Xq27.3处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X),与之相关的疾病称为脆性X综合征
2023-03-27
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肝豆状核变性
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD) [OMIM 277900]又名Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病
2023-03-27
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甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria) 是我国最常见常染色体隐性遗传的有机酸代谢病
2023-03-27