世界地贫日丨关爱地贫儿，一起向未来
2022年5月8日是第29 个“世界地贫日”
今年的主题是
“关爱地贫儿，一起向未来”
世界地贫日的设立，旨在倡导全社会携起手来积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。
提到地中海贫血症，相信不少人会把它和普通贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否，首先让我们先了解下什么是地中海贫血症。
地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，是一种遗传性血液病，是一种因血红蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。
但是这种疾病并不是起源于地中海，几乎很多地方都有这种疾病，而我国南方更是“地中海贫血”的高发地。我国以广东、广西、海南、湖南、云南、贵州、四川、重庆、香港、澳门等地发病率较高。
地中海贫血是非常严重的遗传性疾病，很多孩子刚刚出生的时候还不明显的，但孩子慢慢的长大，病情就会加重并且会更加明显。地中海贫血根据严重程度的不同会引起贫血、骨骼畸形、多脏器损伤等疾病。
从上图可以发现，并不是所有地中海贫血患者都会遭到严重的身心损伤，其中只有中间型和重型的地贫患者会遭遇严重的不幸，而静止型或轻型往往没有症状，健康地过完一生。但是，作为常见的遗传病，表现型正常的夫妇也有可能将地中海贫血致病基因遗传给后代。
地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，由于编码血红蛋白的α/ β珠蛋白基因发生缺失或突变，珠蛋白合成障碍引起血红蛋白异常，从而导致慢性溶血，发生α/ β-地中海贫血。其中α珠蛋白由4个α基因编码，β珠蛋白由2个β基因编码。
基因突变/缺失的个数决定了危害的严重性
因此，如前文所述，表现型正常（静止或轻型）的父母也很有可能生下一个重型地中海贫血的宝宝，而预防大于一切！
国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，即使进行骨髓移植，不但花费巨大，目前成功率也仅在70%左右。
“通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。”
——摘自《实用产前诊断学》
“早筛查，早诊断，早治疗，早安心！
赛雷纳提供携带者筛查试剂盒和AssuriT-M单基因病无创产前检测技术，能够进行地中海贫血症的孕前筛查、产前诊断、新生儿早筛的全流程管理，促进地贫患儿的出生阻断和地贫新生儿的早筛早治。
检测对象为备孕或产前人群，检测准父母是否携带地贫的致病基因，帮助其明确后代患地贫的风险，辅助生育指导，阻断地贫病患儿的出生，从而达到优生优育的目的。
适用于新生儿及健康体检中对新生儿，特别是地中海贫血高发地区的新生儿，进行地贫等遗传病的筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生命和生活质量。
赛雷纳的AssuriT-M单基因病无创产前检测，基于相对单倍型剂量分析（RHDO）技术。最早可于孕7周开展胎儿的地贫的诊断，相比传统侵入式产前诊断技术，可提前数周时间发现地贫胎儿，减少胎儿流产对孕妇的伤害。
经过国内几家知名医院的产前诊断中心的近百例家系实验的验证，无创产前检测结果和羊水、绒毛穿刺等有创检测的结果完全一致。
※赛雷纳单基因遗传病无创产前检测相关检测病种
