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  • 脆性X综合征

    在Xq27.3处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X)，与之相关的疾病称为脆性X综合征

    넶361 2023-03-27

  • 肝豆状核变性

    肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD) [OMIM 277900]又名Wilson病(Wilsondisease，WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病

    넶271 2023-03-27

  • 甲基丙二酸血症

    甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria) 是我国最常见常染色体隐性遗传的有机酸代谢病

    넶204 2023-03-27

  • 21-羟化酶缺乏症

    21-Hydroxyulase Deficiency，是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型，常染色体隐性遗传

    넶152 2023-03-27

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