21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症

21-Hydroxyulase Deficiency，是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型，常染色体隐性遗传，是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺素皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病，其导致肾上腺产生大量的雄性激素，从而导致相应症状。发病率：全球平均发病率为1/1.5万(经典型)，1/1000(非经典型)

21-羟化酶缺乏症临床表现

表型：生殖系统女性胎儿外阴男性化、女性无乳房发育和月经来潮、男性假性性占CAH的90%-95%，早熟、骨骼、体格发育过快，骨龄超前，成年后身材矮小；可有粘膜色素沉着；循环系统包括电解质紊乱，严重者出现失盐危象，循环衰竭 ；

实验室检查
1、血清17-羟孕酮测定：可见血清17-OHP显著升高。
2、肾上腺雄激素:可见δ 4-雄甾酮、21脱氧皮质醇和孕酮增高。
3、血浆肾素活性在21-0HD CAH失盐型的个体中显著升高。