携带者筛查＆新生儿筛查二合一

 背景介绍：

扩展性携带者筛查（Expanded Carrier Screening, ECS）是一种基因检测技术，旨在识别携带遗传性疾病相关致病性变异但无临床症状的个体。通过同步分析数百个基因，ECS帮助育龄夫妇评估将单基因遗传病传递给子代的风险。

遗传模式与风险：
1、常染色体隐性遗传病：若夫妻双方均为携带者，子代有25%的概率患病
2、X连锁隐性遗传病：若母亲为携带者，男性后代有50%的患病风险

ECS适用人群与价值：
建议所有育龄个体（包括孕妇及计划生育者）接受ECS检测，以实现：
1、支持知情家庭规划
2、提供产前风险管理窗口期
3、优化对潜在遗传病的应对准备

临床适应症：
1、明确携带者状态
•  通过临床遗传咨询，厘清个体及配偶的携带风险
2、健康生育规划（高风险家庭）
•  胚胎植入前遗传学检测（PGT）：采用PGT-M技术结合试管婴儿，筛选无目标遗传病的胚胎
•  产前诊断：通过绒毛活检（CVS）、羊膜腔穿刺或非侵入性产前检测（NIPT）确认胎儿状态
•  替代方案：根据风险分层选择供体配子、领养，或在加强产前监测下自然受孕
3、协调专科诊疗
•  确保可及母胎医学专家及新生儿重症监护资源
4、制定管理方案
•  为患病子女准备个体化干预措施，包括可用疗法或临床试验