单基因病扩展性携带者筛查

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绝大多数患有单基因遗传病的儿童在胚胎发育期间不会表现出结构畸形，因此不易被影像学检查发现；并且许多隐性遗传病往往没有明确的家族遗传史。因此，仅靠常规的产科检测手段无法有效防控单基因遗传病。 国内外临床指南和专家共识均推荐将扩展性携带者筛查（ECS）作为防控单基因遗传病相关出生缺陷的有效措施。