16种常见隐性单基因遗传病携带者筛查
单基因遗传病是指由单个基因变异引起的疾病，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中约22.2%的出生缺陷由单基因遗传病导致，综合发病率高达1%，远超唐氏综合症。
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背景介绍
单基因遗传病是指由单个基因变异引起的疾病，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中约22.2%的出生缺陷由单基因遗传病导致，综合发病率高达1%，远超唐氏综合症。具有代表性的单基因遗传病包括：地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。单基因病大多数表型严重，且绝大多数缺乏有效治疗手段，严重影响患儿的生存和生活质量。携带者筛查是预防单基因遗传病的有效手段，可通过提前识别父母携带的致病变异，配合辅助生殖或产前诊断技术避免单基因遗传病患儿出生。
适用人群：
● 超声结构异常，单一或多系统。
● NT增厚（≥3.0mm）。● 重度胎儿宫内生长发育受限（FGR，小于第10百分位数）、胎儿严重贫血。● 重度羊水过多（羊水最大暗区>15cm或羊水指数>45cm）、羊水过少（羊水最大暗区≤2cm或羊水指数≤5cm）、双侧脑室增宽（10-15mm）、脑积水/脑水肿，胎儿水肿等异常情况● 多发流产，流产原因不明的流产组织， 为提高诊断效能。
