单基因病NIPD

临床适应症：

具有明确单基因遗传病家族史的产前诊断： 适用于已知有单基因遗传病家族史的家庭进行产前诊断。

针对高外显率遗传病的早期胎儿遗传风险评估： 用于对高外显率遗传病进行早期（如孕7周起）的胎儿遗传风险评估。

存在侵入性操作禁忌症的情况： 适用于存在侵入性操作禁忌症的案例（例如胎盘早剥、出血倾向）。

目标人群：

既往生育过患儿的家庭，且患儿携带本检测涵盖疾病的致病性变异： 适用于之前生育过患病子女的家庭，并且该患病子女携带本检测所包含疾病的致病性变异。

通过孕前筛查确认携带者状态的夫妇（需祖父母样本）： 适用于通过孕前筛查已确认双方均为特定疾病携带者的夫妇（此类情况需要祖父母样本用于分析）。