NIPT, NIPT-Plus(AssuriT-A/A+)
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全人群NIPT普筛(AssuriT-A)
怀孕对家庭而言既充满喜悦,又可能引发对医疗决策的困扰以及养育子女挑战的担忧。产前筛查可在妊娠早期(孕10周起)提供关于孕妇及其胎儿健康状况的遗传学信息。
NIPT plus(AssuriT-A⁺)
研究表明,胎儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的检出率在1.6%至1.7%之间,显著超过21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征的发病率。此外,pCNVs具有高再发风险,是导致胎儿先天畸形、智力障碍及其他出生缺陷的主要遗传学病因。