NIPT（AssuriT-A）
无创DNA产前检测依托高通量测序平台，采用靶向捕获高通量测序技术，结合自主研发的生物信息分析流程，仅需10ml孕妇外周血，即可对胎儿多种显性单基因病患病风险进行精准评估。
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背景介绍
无创DNA产前检测依托高通量测序平台，抽取10mL孕妇静脉血，抽提血浆中游离DNA进行深度测序，并进行先进的生物信息学分析，准确检测胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三种染色体非整倍体疾病，这三种疾病综合发病率约为 0.2%,患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓,并常伴有五官、四肢、内脏畸形,迄今尚无有效治疗手段。在孕期选择更精准的产前筛查方式对胎儿进行检测,对出生缺陷的防控具有重大意义。
• 靶向扩增上千个疾病相关基因位点（包括孕妇和胎儿有基因型差异的位点）
• 疾病相关检测位点覆盖度达500重（其它NIPT产品位点覆盖度不到1重）
• 有效测序数据比例高，测序成本降低数倍
适用人群
• 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000之间的孕妇
• 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)
• 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者充分知情后选择• 早、中孕期产前筛查高风险• 预产期年龄≥35岁• 重度肥胖（体重指数>40）• 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕• 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常情形• 双胎及多胎妊娠• 医生认为可能影响结果真确性的其他情形
