NIPT plus（AssuriT-A⁺）
我国出生缺陷发病率约5.6%，其中染色体畸变占出生缺陷遗传学病因的80%以上。
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背景介绍
我国出生缺陷发病率约5.6%，其中染色体畸变占出生缺陷遗传学病因的80%以上。相关研究显示，胎儿携带致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）的比例高达1.6%-1.7%，远高于21、18、13-三体综合征的发生率，再发风险高，并且pCNVs是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷等重要遗传原因之一，目前没有有效治疗手段。除少数如DiGeorge综合征、RCAD等综合征有代表性的超声结构异常外，更多的pCNVs在产前并没有明确的超声结构异常。因此，扩大NIPT检测范围是提高产前筛查效能的关键。
NIPT-plus作为NIPT的升级版，在不改变临床流程、不增加采血量以及不延长报告周期的前提下，通过实验优化和算法加强，能检测21、18、13-三体数目异常和其他染色体数目异常及染色体微缺失/微重复。适用人群
• 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000之间的孕妇
• 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)• 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者充分知情后选择
• 早、中孕期产前筛查高风险
• 预产期年龄≥35岁• 重度肥胖（体重指数>40）• 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕• 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常情形• 双胎及多胎妊娠• 医生认为可能影响结果真确性的其他情形
