AssuriT-eWES-CS

背景介绍

AssuriT-eWES-CS 通过扩展版全外显子组测序（Expanded Whole-Exome Sequencing）提供全面的基因组风险评估，为生育规划及全生命周期健康管理提供可指导临床决策的深度解析。该经临床验证的解决方案可同步评估以下维度：

1、遗传性携带状态（常染色体隐性/X连锁遗传病）
2、成年发病单基因病（含遗传性肿瘤风险）
3、动态重复扩增疾病（如亨廷顿病、脆性X综合征）
4、 线粒体病
5、不孕不育相关遗传标记
6、 影响药物代谢的药物基因组变异

技术亮点 全面覆盖范围：

✓ 全外显子组覆盖：解析所有蛋白质编码基因中临床意义明确的变异

✓ 循证注释更新：实时整合最新疾病分类标准

✓ 双重临床效用：经验证同时适用于生殖风险评估与成年发病疾病筛查

先进检测能力 专项变异检测：

1、FMR1基因CGG重复扩增检测（脆性X综合征致病机制）

2、F8基因内含子22倒位分析（血友病A主要遗传变异）

3、CYP21A2融合基因鉴定（先天性肾上腺皮质增生症核心检测）

4、小外显子拷贝数变异（CNV）检测（分辨率达0.1kb）

5、全谱动态突变检测：覆盖亨廷顿病等15种三核苷酸重复疾病

6、线粒体基因组全序列分析（16.6kb全覆盖）

临床适应症：

1、孕前/产前携带者筛查（常染色体隐性/X连锁遗传病）

2、成年发病疾病风险评估（含遗传性肿瘤）

3、不孕不育病因评估及药物反应变异检测

4、新生儿代谢病筛查辅助诊断

目标人群：

1、计划妊娠的育龄夫妇（需双方同步检测）

2、寻求个人遗传风险认知的健康成人

3、需行胚胎植入前遗传学诊断的IVF患者

4、具有未明确诊断遗传病史的家庭