【世界唐氏综合征日】—与我们同在，而不是为了我们

什么是唐氏综合征

 

唐氏综合症（DS）是一种常见的染色体异常出生缺陷疾病。人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合症就是第21号染色体由两条变为三条。

 

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合症患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例“唐宝宝”出生。患者主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能够完全自理。

 

唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每对健康的夫妻都有可能生育“唐宝宝”。

 

 

如何预防唐氏综合征

 

 

有效的产前筛查，是防治唐氏综合症最有效的措施。目前，唐氏综合症的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。

 

 

 

唐氏筛查，即抽取孕妇的空腹静脉血，测定血清中的生化标记物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合症的风险值。该项技术的检出率在70%左右，有5%左右的假阳性率。

 

无创DNA产前筛查技术，即抽取孕妇静脉血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，然后进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（含唐氏综合症）。该项技术具有检出率高，可达95%以上，假阳性率低的特点。

 

 

 赛雷纳基于扩增子测序技术的

无创DNA产前筛查 

 

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