AssuriT-One——染色体病、单基因病联合筛查

AssuriT-One——染色体病、单基因病联合筛查

AssuriT-One可用于染色体病及单基因病的联合筛查。

仅需要8M reads/sample，技术成本与基础款NIPT相近，但扩展了单基因病NIPT筛查内容。

AssuriT – One可同时实现染色体及单基因病NIPT

AssuriT-One采用带单分子标记（UMI）的多重PCR靶向扩增技术，排除实验因素干扰。通过将PCR扩增子设计在染色体特定位置和单基因病突变热点，实现DNA拷贝数及变异位点等位基因频率的准确定量。

AssuriT – One——构建常见致病变异的单倍型库

适用于遗传稳定、新发变异较少，且存在热点变异的疾病：

▪ SMA

▪ PKU

▪ MMA

▪ α/β地贫

▪ 遗传性耳聋

▪ 可依托合作单位4万例罕见病样本库，构建更大规模的单基因病致病变异单倍型库，推进NIPT迈入单基因病时代