Diagnostics-eWES（ 三合一分子 ）
AssuriT-eWES-Dx是一款开创性的三合一新一代分子诊断解决方案，它将全外显子组测序 (WES)、染色体微阵列分析 (CMA) 和拷贝数变异测序 (CNV-seq) 技术整合到单一检测中。
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背景介绍
AssuriT-eWES-Dx是一款开创性的三合一新一代分子诊断解决方案，它将全外显子组测序 (WES)、染色体微阵列分析 (CMA) 和拷贝数变异测序 (CNV-seq) 技术整合到单一检测中。该方案专为产前诊断、儿科、肿瘤学和生殖医学领域设计，能够以无与伦比的效率同时检测序列变异（SNV/插入缺失）、结构变异（CNV）、线粒体疾病和染色体单亲二倍体(UPD)。
适用人群：
●临床高度怀疑是单基因变异导致的疾病，如努南综合征；●临床诊断无特异指征，优先推荐送检WES的病症类包括：儿童智力障碍、全面发育迟缓、孤独症、癫痫、新生儿多系统畸形/代谢异常、骨骼系统异常等；●有遗传病家族史患者，如家族多个耳聋患者；●经过相应疾病panel检测阴性/芯片检测阴性、需要更大范围寻找可能遗传病因的患者；●产前超声检查有结构异常的胎儿6.有多次不良孕产史夫妇（如不孕不育、反复流产、不明原因死胎等）；●夫妇一方有基因病需排查后代患病风险，可夫妻同时送检；
