NIPT-eWES（ full content ）

背景介绍

AssuriT-eWES-N 通过利用游离胎儿 DNA (cffDNA) 进行全面的胎儿基因组筛查，重新定义了无创产前检测 (NIPT)。该检测超越了标准 NIPT 的范围，能够在无需父本样本的情况下，检测染色体非整倍体、全基因组范围内的拷贝数变异 (CNV)、单基因疾病（显性/隐性）、染色体单亲二倍体 (UPD)、线粒体突变，并进行合子性判定——为无创产前护理树立了新的标杆。